La prévention de l’hypercholestérolémie familiale en est à l’âge de pierre

On n'y pense rarement, mais les enfants doivent aussi être dépistés. [RebeccaVC1/Flickr]

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie qui touche plus de 130 000 personnes en France. 80 % d’entre elles  ne sont pas dépistées. La première association de patients l’ANHET.F, vient de voir le jour.

L’ANHET.F, l’association nationale des hypercholestérolémies familiales, est née de la rencontre de la famille d’Odile Letrillart, sa présidente, dont le jeune neveu est décédé des suites d’une hypercholestérolémie familiale (HF), et du professeur Eric Bruckert, chef du service Endocrinologie métabolisme et prévention cardiovasculaire à l’Hôpital Pitié Salpêtrière à Paris.

Une expérience bien évidemment douloureuse pour cette famille et liée au manque de visibilité de la maladie, et une mauvaise prise en charge du patient, alors que le jeune homme avait été dépisté.

L’idée de l’AHNET.F est lancée quand le spécialiste explique à la famille qu’il n’existe aucune association de patients en France pour cette maladie pourtant très courante. De fait, la France était l’un des tout derniers pays européens à ne pas en avoir.

Face à l’ampleur de la méconnaissance – 80 % des malades ne seraient pas diagnostiqués – même au sein des soignants, la tâche qui attend l’association est de taille. Elle se résume en trois points :

  • Informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon notamment à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, à faciliter le diagnostic et à faire connaître et reconnaître cette maladie génétique ;
  • favoriser l’échange entre patients et apporter une aide technique et morale aux familles confrontées à une hypercholestérolémie familiale ; et
  • transmette l’information sur l’évolution et la recherche médicale.

« On est à l’âge de pierre », regrette Odile Letrillart. « Les généralistes ne détectent pas la maladie chez les jeunes, même quand il y a des cas dans la famille, or c’est une maladie génétique, il est donc important que toute la famille se fasse faire un caryotype afin de voir si les enfants sont atteints. L’objectif de l’association est de faire mieux connaître la maladie. »

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Une maladie sournoise

L’hypercholestérolémie familiale se caractérise par un taux de mauvais cholestérol trop élevé. Le cholesterol s’accumule dans les artères, provoquant des complications cardiovasculaires, notamment chez les enfants. Le cholestérol forme également des nodules ou plaques jaunâtres dans la peau, les tendons de la main et les tendons d’Achille, les paupières et le blanc de l’œil.

Les généralistes sont souvent réticents à faire les tests nécessaires sur les enfants, par exemple, parce que les jeunes n’ont généralement pas de problèmes de cholestérol. Même chose pour les jeunes adultes, rarement victimes d’accidents cardiovasculaires… sauf s’ils sont atteint d’HF.

« C’est une maladie sournoise : on ne la voit pas. Difficile pour un jeune de 15 ans de se motiver à se soigner [à exclure tous produits laitiers de son alimentation etc] », ajoute-t-elle.

Difficile, aussi, de trouver le soutien et l’empathie qui sont facilement accordés à des maladies plus connues, comme le cancer. « Il y a un amalgame entre l’HF et un taux de cholestérol trop élevé, lié à l’alimentation et qui se déclare typiquement vers 45 ans chez les personnes ayant un certain embonpoint », souligne Odile Letrillart.

Le même problème partout

« On essaie de sensibiliser les généralistes, mais aussi les gynécologues, les cardiologues. La détection passe par eux, mais c’est difficile, tant qu’il n’y aura pas de directive, ça sera difficile. Pour l’instant, il n’y a rien de prévu au niveau national, au contraire », regrette la présidente de l’ANHET.F.

L’association française a déjà eu des contacts avec d’autres associations de patients européennes, mais aussi américaines, notamment lors d’une rencontre qui s’est déroulée à Glasgow.

La conférence de Glasgow a entre autres permis aux différentes associations de patients nationales de prendre contact en vue de la création d’une association européenne. Partout, le problème est le même : la détection.

« C’est là-dessus que nous nous battons », affirme Odile Letrillart.

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Dépistage

« On ne parle pas assez [de l’HF], alors qu’environ un accident cardiovasculaire ou cardiaque sur deux est causé par l’hypercholestérolémie familiale. Ça n’a rien à voir avec l’alimentation, les personnes atteinte d’HF naissent avec la maladie, on peut déjà détecter des taux de cholestérol anormalement élevés chez les fœtus », explique la présidente de l’association.

Au sein des familles concernées, une personne sur deux peut être atteinte, soit une personne sur 500 en France. Selon les estimations de l’ANHET.F, 80 % des malades ne seraient pas diagnostiqués, alors qu’une prise en charge précoce permet d’éviter les conséquences les plus désastreuses de la maladie.

>> Lire : Appel à plus de ressources pour dépister les maladies liées au cholestérol

Un traitement existe, mais il est de longue haleine : la prise quotidienne d’un médicament adapté, associé à un régime alimentaire stricte (excluant par exemple les produits animaux).

Train des régions

L’ANHET.F a débuté un tour de France ou « train des régions » afin de faire parler de l’HF. Il s’agit de proposer aux patients partout en France une série de réunions d’information avec des référents locaux, des professeurs, des lipidologues, cardiologues, endocrinologues, ou autres spécialistes qui soignent l’HF. Un psychologue ou psychiatre est également toujours invité pour parler du déni, des raisons pour lesquelles il est si difficile de s’occuper de soi.

Le but ici est d’informer les patients déjà dépistés et de leur proposer le soutien de l’association, « leur dire qu’ils ne sont pas tout seuls face à la maladie ». Odile Letrillart entend ainsi atteindre les 200 adhérents au moins.

L’association planche sur la création d’un comité scientifique composé de médecins, et peut-être d’une infirmière.

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Contexte

Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), les maladies chroniques, comme les maladies cardiovasculaires et le cancer, sont de loin la principale cause de mortalité dans le monde, représentant 60 % des décès.

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Environ quatre millions de personnes en Europe et 1,5 millions de personnes dans l'Union européenne meurent chaque année de maladies cardiovasculaires, selon l'European Heart Network (EHN) et la Société européenne de cardiologie (ESC). Les principales formes de maladies cardiaques sont les maladies coronariennes et les accidents vasculaires cérébraux.

Pour réduire le nombre de décès dus aux maladies cardiaques, l'Union européenne a décidé de s'attaquer aux déterminants de la santé sous-jacents derrière la santé cardiovasculaire dans son programme de santé 2014-2020.

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