Le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale patine en France

Table ronde organisée par EURACTIV : l'hypercholestérolémie familiale, une maladie silencieuse ?

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie mortelle silencieuse et trop peu souvent diagnostiquée, alors même que des traitements existent, ont souligné des experts lors d’une table ronde organisée le 12 mai par EURACTIV.

Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale, ou HF, ont 20 fois plus de chances d’être victimes d’accidents ou de maladies cardiovasculaires parfois mortels, souvent par un infarctus du myocarde. L’HF est également trois fois plus dangereuse que le tabagisme ou le diabète.

Cette maladie génétique atteint entre 120 000 et 200 000 personnes en France. Elle se caractérise par des niveaux trop élevés de cholestérol dans le sang, et ce dès la naissance, et entraîne la formation de petits amas de graisses, dans les vaisseaux notamment. Contrairement à l’apparition plus tardive de trop de cholestérol, l’HF n’est pas liée à l’alimentation.

Si la maladie est trop peu souvent diagnostiquée, il existe un traitement, les statines, qui « contribuent à l’effondrement des risques cardiovasculaires » s’il est associé à un régime alimentaire strict, explique le professeur Eric Bruckert, chef de service à l’hôpital Pitié Salpêtrière .

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Une maladie couteuse

La France est une bonne élève en termes de soins de santé. Elle présente de très bons résultats de prise en charge, mais le coût des pathologies cardiovasculaires en France reste très élevé. « Il faut prendre en compte les coûts directs et les coûts indirects. Si l’on compte les coûts indirects liés à la mortalité prématurée, ils équivalent à 2,6 millions d’euros. Les coûts liés à la morbidité, qui entraine une perte de journées de travail, donc de productivité, représentent 160 millions d’euros », explique l’économiste Aissa Khelifa, directeur du Health Management Solutions.

En France, on estime que 1 personne sur 500 est atteinte d’HF, soit environ 130 000 patients. Toutefois, une étude norvégienne réalisée sur le terrain a démontré une prévalence d’une personne sur 200, ce qui porterait le nombre de patients français à 300 000.

Les patients ignorent qu’ils sont porteurs de cette maladie silencieuse et sont souvent peu inquiets quand ils constatent qu’ils ont un taux élevé de cholestérol. « Notre premier objectif est de trouver les patients, d’aller à leur rencontre », explique Véronique Lemaitre, secrétaire générale de l’AHNET, l’association nationale des hypercholestérolémies familiales. « Seuls 10 % des patients sont dépistés », a-t-elle rappelé lors de à la table ronde organisée par EURACTIV.

Mieux diriger les dépenses de santé

En effet le taux de dépistage de l’HF est très faible, et c’est là que le bât blesse. « Il est estimé à moins de 1 %, alors qu’il se situe à 75 % aux Pays-Bas et à 43 % en Norvège » constate Aissa Khelifa. « La France a les moyens de mettre en place des systèmes de dépistage, qui seraient beaucoup plus rentables. Il existe deux possibilités : le dépistage systématique, sur toute la population, ou le dépistage en cascade, qui permettrait de remonter la chaine familiale », a-t-il expliqué.

« La France est un des pays les plus avancés en termes de système de santé, les dépenses de santé représentent 11,5 % du PIB. On dépense beaucoup, mais de manière irrationnelle », a estimé Jean-Pierre Door, cardiologue et député UMP. « On tourne en rond, on est trop dans la médecine curative, mais pas assez dans la médecine préventive ». Un dépistage précoce pourrait permettre d’éviter nombre d’accidents cardiovasculaires grâce à un traitement adéquat et de réduire les coûts directs et indirects.

Dépistage précoce

Outre le dépistage systématique et le dépistage en cascade, d’autres propositions ont émané de cette rencontre afin de mieux prendre en charge cette maladie. Pour l’AHNET , il serait judicieux de rajouter l’HF à la 6ème page du carnet de santé qui correspond à la page des antécédents familiaux. La mucoviscidose y est inscrite, mais pas l’HF, alors que c’est une maladie beaucoup plus fréquente.

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« En effet, les antécédents familiaux représentent des arguments concrets pour réaliser un dépistage précoce », a confirmé le professeur Vincent Durlach, du CHU de Reims, qui travaille en étroite collaboration avec l’AHNET. « Il faudrait également que les médecins redirigent les patients vers des endocrinologues, qui sont les spécialistes des maladies métaboliques génétiques » a-t-il expliqué.

Banalisation du cholestérol

« Il existe une véritable banalisation des maladies cardiovasculaires, souvent perçues comme une fatalité et non accessibles à la prévention. L’HF aussi est considérée comme de l’hypercholestérolémie normale », s’est inquiété le professeur Eric Bruckert. Informer et sensibiliser la population et les professionnels de santé, qui, comme les patients, ne connaissent parfois pas la maladie, est essentiel.

En France seuls 10 % des dépenses sont attribués à la prévention. L’HF est un exemple concret du passage nécessaire du curatif au préventif. Les pays scandinaves ont réussi à le faire. « La Suède par exemple, a mis l’accent sur la santé prédictive et préventive », rappelle Jean-Pierre Door. Il faut avant tout informer, pour ensuite détecter. « L e diagnostic génétique est un acte remboursé », rappelle le professeur Bruckert.

Contexte

Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), les maladies chroniques, comme les maladies cardiovasculaires et le cancer, sont de loin la principale cause de mortalité dans le monde, représentant 60 % des décès.

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Environ quatre millions de personnes en Europe et 1,5 million de personnes dans l'Union européenne meurent chaque année de maladies cardiovasculaires, selon l'European Heart Network (EHN) et la Société européenne de cardiologie (ESC). Les principales formes de maladies cardiaques sont les maladies coronariennes et les accidents vasculaires cérébraux.

Pour réduire le nombre de décès dus aux maladies cardiaques, l'Union européenne a décidé de s'attaquer aux déterminants de la santé sous-jacents derrière la santé cardiovasculaire dans son programme de santé 2014-2020.

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