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27/08/2016

Les maladies rares affectent 30 millions d’Européens

Santé & Modes de vie

Les maladies rares affectent 30 millions d’Européens

Le commissaire européen à la santé, Vytenis Andriukaitis.

[Henriette Jacobsen]

Les personnes atteintes d’une maladie rare sont les grands délaissés des systèmes de santé. Pourtant, ces maladies affectent plus de 60 millions de personnes en Europe et aux États-Unis. 

Peu ou pas du tout diagnostiquées, les maladies rares, qui intéressent peu les industries pharmaceutiques, ne bénéficient généralement pas de traitement. Elles affectent pourtant 30 millions de citoyens européens. 

Organisée chaque année depuis huit ans, la nouvelle édition 2015 de la journée internationale des maladies rares se tient le 28 février. Cette initiative d’Eurordis, l’organisation européenne pour les maladies rares, qui réunissait à l’origine des associations de patients de 18 pays européens a pris une envergure mondiale. Désormais, des associations de patients de plus de 84 pays y participent dans le but de sensibiliser l’opinion publique et les décideurs politiques aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients.

Vivre avec une maladie rare

Selon l’Agence européenne des médicaments, une maladie est dite rare si elle ne touche pas plus de cinq personnes sur 10 000 dans l’UE, et si cette maladie n’a pas de méthode efficace de diagnostic, de prévention ou de traitement. Jusqu’à présent, 6 000 maladies rares différentes ont été identifiées. Une zone grise qui préoccupe l’UE. 

« Je crois que l’action européenne peut aider à améliorer la vie des personnes atteintes de maladies rares, des patients qui luttent pour trouver un spécialiste qui pourra diagnostiquer et traiter leur maladie. Je m’engage à travailler avec Eurordis et tous les autres acteurs pour apporter des solutions concrètes aux problèmes des maladies rares », a déclaré le commissaire européen en charge de la santé, Vytenis Andriukaitis, lors d’une conférence le 24 février.

>> Lire : La Commission alloue 144 millions d’euros à la recherche sur des maladies rares

Les patients atteints de maladies rares qui essayent d’obtenir un bon diagnostic et des soins adaptés « font face à une grande incertitude  et souffrent de manière isolée », a précisé le commissaire européen.

Au fil des années, Eurordis, l’alliance non gouvernementale qui organise cette journée, a contribué à l’adoption de lois européennes dans le domaine des maladies rares, comme les règlements de l’UE sur les médicaments orphelins ou sur les thérapies innovantes.

En 2009, seulement quatre pays européens avaient un plan d’action national pour les maladies rares. Aujourd’hui, 20 États membres ont adopté un plan d’action, a rappelé le commissaire en charge de la santé.

Le cas de l’hypercholestérolémie familiale

Avec une personne atteinte sur un million en France, soit 65 personnes en France, l’hypercholestérolémie familiale (HF) homozygote peut être considérée comme une maladie rare. Causée par un taux élevé de « mauvais » cholestérol, dès la naissance, l’HF homozygote implique également que la personne a hérité d’un gène défectueux du père et de la mère. Dans ce cas, le taux de mauvais cholestérol, est 6 à 8 fois supérieur à la normale.

Le mauvais cholestérol s’élimine mal de la circulation sanguine et s’accumule au niveau des artères, ce qui favorise dès l’enfance la progression de l’athérosclérose. Dans ce cas, le diamètre des artères se réduit et peut s’obstruer complètement, débouchant ainsi sur des complications cardiovasculaires. 

>> Lire : L’hypercholestérolémie menace aussi les jeunes

Chez les patients atteints d’hypercholestérolémie familiale homozygote, l’évolution de la maladie peut être très rapide et le patient peut souffrir de complications cardiovasculaires très graves dès l’enfance ou avant 30 ans.  Pour limiter ce risque, les experts conseillent donc changer d’habitudes alimentaires, de consommer des aliments non gras et de pratiquer une activité physique régulière.

Première table ronde du Parlement européen à ce sujet

Le 3 décembre dernier, l’eurodéputé Cristian Silviu Bu?oi a réuni des patients, des experts de l’industrie, des responsables politiques et des cliniciens autour d’une table ronde au Parlement européen afin de savoir comment l’UE peut améliorer la vie des patients atteints de HF.

Les participants se sont notamment accordés sur une stratégie européenne commune, un partage des meilleures pratiques pour soigner les patients atteints de HF, la mise en place d’un registre de patients qui permettrait un diagnostic plus efficace, notamment au sein des familles.

« Grâce à ces actions et à un travail collaboratif nous pouvons améliorer considérablement la vie des patients atteints de FH et réduire le nombre de cas de maladies cardiovasculaires » avait déclaré Cristian Silviu Bu?oi. 

Contexte

En Europe, une maladie est dite rare quand elle affecte moins d’une personne sur 2000. Il existe plus de 6000 maladies rares dont 80 % sont d’origine génétique.  Dans l’UE, ces maladies, souvent chroniques, affecteraient 30 millions de citoyens européens, selon Eurordis

Prochaines étapes

  • 28 février : Journée internationale des maladies rares
  • 21 au 25 mars : Congrès annuel de la Société européenne de l’athérosclérose

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