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22/01/2017

Slovénie et Pays-Bas en pointe sur l’hypercholestérolémie familiale

Santé & Modes de vie

Slovénie et Pays-Bas en pointe sur l’hypercholestérolémie familiale

Il est important de commencer le traitement tôt, à partir de 6 ans.

[Mukhina Viktoriia/Shutterstock]

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie que l’on dépiste facilement et pour laquelle il existe un traitement. En Europe, seule la Slovénie et les Pays-Bas ont mis en place un dépistage de la maladie.

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique caractérisée par une très grande concentration de « mauvais cholestérol », le cholestérol LDL, dans le sang, et ce dès le plus jeune âge. Jusqu’à une trentaine d’année, les malades n’ont en général pas de symptômes évidents et l’HF passe donc souvent inaperçue. Elle est pourtant très dangereuse, puisqu’elle entraine une accumulation de graisse dans les artères et de l’athérosclérose, ce qui pose de grands risques cardiovasculaires.

Les personnes atteintes d’HF sont donc victimes d’accidents cardiovasculaires à répétition dès la trentaine, parfois avant. Il existe des traitements possibles, qui sont surtout efficaces si la maladie est dépistée et traitée dès l’enfance, et permettent aux porteurs de réduire drastiquement les risques d’AVC.

Or, on estime que seule une fraction des personnes concernées sont dépistées, et même parmi celles-là, une grande partie ne se soigne pas correctement. 

>> Lire : L’hypercholestérolémie menace aussi les jeunes

Dépistage

Premier problème, bien évidemment, le dépistage. Le test est simple en soi, il suffit de mesurer le niveau de cholestérol LDL dans le sang et de réaliser un historique familial des problèmes de cholestérol ou de maladies et accidents cardiovasculaires. Ce qui pose problème, c’est de trouver les personnes susceptibles d’avoir l’HF.

>> Lire : Le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale patine en France

La Slovénie a suivi à la lettre les recommandations européennes en instaurant un système de dépistage universel, mais une autre solution est jugée encore plus rentable : le dépistage en cascade. C’est le système utilisé aux Pays-Bas, pays où la prise en charge de la maladie est considérée comme exemplaire. Comme l’HF est une maladie génétique, elle affecte des personnes de la même famille. Le principe du dépistage en cascade est de faire faire le test à toutes les personnes de la famille d’un patient dépisté. En remontant ou descendant l’arbre généalogique, on parvient ainsi à trouver un grand nombre de malades et on peut prendre toute la famille en charge.

C’est un système que tentent d’appliquer les médecins belges présents à la conférence du 20 novembre, mais ils se heurtent souvent à une certaine réticence. Ils trouvent parfois difficile de convaincre les patients de se soigner, mais aussi de devenir une sorte d’ambassadeur auprès de leur famille. Même quand cela arrive, les membres de la famille refusent parfois de se faire tester ou de se traiter, pour des raisons diverses.

>> Voir : Hypercholestérolémie Familiale : une maladie silencieuse ?

Manque de formation

Parmi ces raison, on trouve notamment un manque de connaissance sur le sujet. Les problèmes de cholestérol sont généralement associés à des personnes d’un certain âge et d’un certain embonpoint, et sont souvent banalisés. Dans le cas de l’HF, le problème n’a cependant rien à voir avec l’hygiène de vie des malades, et nécessite absolument un traitement, insistent les médecins Ernst Rietschel et Olivier Descamps.

 « Aux yeux du public, le cholestérol est devenu trop banal. Il faut rappeler que l’HF n’a rien de banal, on parle ici de taux de cholestérol, deux, trois, voire cinq fois plus élevés que la normale », souligne le professeur Ernst Rietzschel, spécialiste de l’hôpital universitaire de Gand impliqué dans la création de l’association de patients Belchol.

Le spécialiste soulève également la question de la mauvaise réputation des médicaments qui font baisser le cholestérol, les statines. « Il faut aussi éduquer le public parce qu’il faut se débarrasser de la stigmatisation. Comme vous l’avez entendu, les patients arrêtent parfois de suivre leur traitement, parce que les personnes autour d’eux doutent de l’efficacité des médicaments. Imaginez comme c’est difficile pour la mère d’un enfant de 10 ans qui est sous traitement : les autres parents de la classe estiment souvent qu’elle est folle de donner des médicaments contre le cholestérol à un enfant. Ça arrive trop souvent », regrette-t-il.

Manque de communication

Les médecins appellent donc à une plus grande visibilité de l’HF, ce qui leur permettrait de convaincre leurs patients plus facilement. Les organisations de représentation des patients secondent cet appel, et soulignent que les médecins eux-mêmes devraient être mieux formés, afin de mieux réagir face aux facteurs de risques et de pouvoir conseiller correctement les patients.

La conférence a été organisée par la Ligue cardiologique belge et par l’association de patients Belchol et donnait également la parole aux malades, qui se heurtent souvent à un manque d’information et à l’incompréhension de leurs proches, mais aussi des médecins.

« J’ai appris que j’étais atteinte d’HF, comme ma maman et ma grand-mère, au début de l’adolescence », explique Emmanuelle Geubel. La prise en charge est lente, elle n’a pas conscience qu’il s’agit d’une maladie, et la spécialiste l’envoie juste chez une diététicienne.  « Je n’avais pas du tout compris le pourquoi du comment de cette maladie et je n’ai pas suivi ses conseils. […] C’était surtout un sujet de rigolade dans les fêtes de famille, on en blaguait à Noël en mangeant du foie gras, alors que c’est une lignée très touchée par l’HF. »

Le cas d’Emmanuelle n’est pas isolé, les médecins ignorent bien trop souvent les caractéristique de cette maladie génétique, constatent patients et spécialistes. Pour elle, c’est donc la la priorité absolue : communiquer avec les médecins, les former.

Sans cela, il sera impossible de passer à l’étape suivante : convaincre les patients à se soigner. « Avant 2009, je n’avais jamais reçu d’information vulgarisée, claire et explicite sur les effets de la maladie », regrette Emmanuelle, dont les trois enfants sont aussi porteurs de la maladie. « La plupart de mes proches ne se soignent pas encore, ils n’ont pas compris. »

>> Lire : Le cholestérol pourrait avoir un lien avec d’autres maladies, comme Alzheimer

Remboursement dès l’enfance

Autre problème, le remboursement des traitements. La meilleure manière d’éviter les conséquences fatales de l’HF – une mort précoce due à un arrêt cardiaque -, est de commencer le traitement le plus tôt possible. Les médecins recommandent de débuter les statines entre 6 et 10 ans. On peut alors administrer des doses plus réduites, ce qui limite les possibles effets secondaires. Il est également plus facile d’adopter un style de vie adapté (exercice physique, alimentation saine, etc.) si on commence tôt.

Or, les conditions de remboursement des traitements liés au cholestérol en Belgique excluent presque automatiquement les jeunes. Une aberration, pour les patients, qui ont eu la possibilité de poser la question au représentant de l’INAMI, Ri de Ridder, et au dirigeant des mutualités chrétiennes, Michiel Callens.

Ils ont tous deux promis une réévaluation des critères de remboursement, une promesse que la parlementaire N-VA Yoleen Van Camp s’efforcera de faire respecter. « À présent, l’action politique se situe à ce niveau, a-t-elle assuré à EurActiv. « C’est à nous de faire en sorte que cette réévaluation ait bien lieu, afin que les patients aient un meilleur accès au traitement. »

>> Lire aussi : La Commission planche sur un système d’information sur la santé